Kistik Fibrozis Taramasında Yeni Dönem

ABD Kistik Fibrozis Vakfı, yenidoğanlarda kistik fibrozis (CF) taramasını iyileştirmek için ilk kılavuzu yayımladı. Çalışma, tüm ırk ve etnik gruplarda erken teşhisi hedefliyor. Genetik panellerdeki çeşitliliği artırma ve yüksek IRT seviyelerinde ek testler öneriliyor. Dr. Susanna McColley, mevcut uygulamaların eksikliklerini vurgulayarak, eşitlikçi bir tarama sistemi için çağrı yapıyor. Zinde Türkiye, sağlıklı yaşam için bu yenilikçi adımları sizlerle paylaşıyor.

Yenidoğanlarda Kistik Fibrozis Taraması Kılavuzu Uygulamada Değişiklik Çağrısı Yapıyor

ABD Kistik Fibrozis Vakfı, yenidoğanlarda kistik fibrozis (CF) taramasını iyileştirmek amacıyla ilk kapsamlı kılavuzu yayımladı. Tüm ırk ve etnik gruplarda bebeklerde CF’nin zamanında tespitini artırmayı hedefleyen kılavuz, International Journal of Neonatal Screening dergisinde yer aldı. Sistematik literatür incelemelerine dayanan çalışma, ebeveynler, CF uzmanları, halk sağlığı temsilcileri, birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcıları ve genetik danışmanların görüşlerini yansıtıyor.

Kistik Fibrozis Nedir ve Taramadaki Zorluklar

Kistik fibrozis, sindirim ve solunum sorunlarına yol açan genetik bir hastalıktır. ABD’de her eyalette yenidoğanlar CF için taranmaktadır. Ancak, uygulamalardaki büyük farklılıklar ve kullanılan genetik paneller, teşhislerin gecikmesine veya atlamasına neden oluyor. Bu durum, özellikle Siyah, Hispanik ve Asyalı bebeklerde daha sık görülüyor. Çünkü bu gruplarda CF’ye neden olan gen varyantları daha nadir ve genetik panellerde genellikle yer almıyor. Bu bebekler sıklıkla negatif tarama sonucu alıyor ve semptomlar ortaya çıkana kadar teşhis gecikiyor, bu da daha ciddi sağlık sorunlarına yol açıyor.

Ann & Robert H. Lurie Çocuk Hastanesi’nden çocuk pulmonoloğu ve Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi’nde pediatri profesörü olan eş-başyazar Dr. Susanna McColley, “Teşhis gecikmeleri, nadir gen varyantlarının panellerde yer almamasından kaynaklanıyor. Bu bebekler, bakımda gecikme nedeniyle daha ağır bir hastalık seyriyle karşılaşıyor,” diyor.

Genetik Panellerde Eşitlik Çağrısı

Kılavuz, CF taramasını daha eşitlikçi hale getirmek için eyaletlerin tüm CF’ye neden olan gen varyantlarını test etmesini öneriyor. Eylül 2024 itibarıyla 1.085 CF’ye neden olan gen varyantı tanımlanmış durumda. Ancak mevcut eyalet panelleri, yalnızca en yaygın tek gen varyantından neredeyse tüm varyantlara kadar geniş bir yelpazede değişiklik gösteriyor. Dr. McColley, “En yaygın CF’ye neden olan gen varyantı, Avrupa kökenli kişilerde baskınken, diğer kökenlerde çok daha az görülüyor. Her ırk ve etnik gruptan bebeğin CF olabileceğini unutmamalıyız,” diyor.

Yeni Test ve Bildirim Önerileri

Kılavuz, tarama sürecinde önemli değişiklikler öneriyor:

• IRT Testi ile Erken Tespit: Pankreasın ürettiği bir kimyasal olan immünoreaktif tripsinojen (IRT) seviyeleri, CF’li kişilerde artar. Her eyalette yapılan bu test, genetik testlerden önce uygulanır. Kılavuz, IRT seviyesi çok yüksekse, genetik test normal çıksa bile CF’den şüphelenilmesini öneriyor (tüm bilinen gen varyantları test edilmedikçe).
• Hızlı Bildirim Sistemi: Pozitif tarama sonuçlarında, hem birinci basamak sağlık sağlayıcılarının hem de CF uzmanlarının eş zamanlı bilgilendirilmesi öneriliyor. Bu, mevcut eyalet uygulamalarından farklıdır ve teşhis sürecini hızlandırmayı amaçlar.

Dr. McColley, “Zaman çok önemli. Halk sağlığı birimleri, birinci basamak sağlık hizmetleri ve CF uzmanları arasında daha iyi koordinasyon sağlanmalı. Ebeveynler de proaktif olmalı, yenidoğan tarama sonuçlarını doktorlarına sormalı ve pozitif sonuçlarda hemen takip yapılmasını sağlamalı,” diyor.

Uygulamada Geçiş Süreci

Dr. McColley, önerilen değişikliklerin zaman alabileceğini kabul ediyor: “Eğer bir eyalet tüm gen varyantlarını tarayamıyorsa, mevcut sınırlı panelin yanı sıra genetik sekanslama yapılabilir.” Bu, teşhis atlamalarını önlemek için ara bir çözüm olarak sunuluyor.

Daha Fazla Bilgi ve Kaynaklar

Kistik fibrozis ve yenidoğan taraması hakkında daha fazla bilgi için, Dr. McColley’nin Kistik Fibrozis Vakfı ile birlikte hazırladığı raporu inceleyebilirsiniz. Ayrıca, Lurie Çocuk Hastanesi Stanley Manne Çocuk Araştırma Enstitüsü